Những điều cần biết về sàng lọc sơ sinh

       Hiện nay, với trình độ dân trí ngày càng cao, nhu cầu xã hội ngày càng tăng, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề mà tất cả các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Có khá nhiều bệnh không có các triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh nên việc điều trị và chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa ảnh, và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường cao.

Vì vậy thực hiện sàng lọc sau sinh bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

Lấy máu sàng lọc sơ sinh không còn xa lạ ở thành thị và những vùng phát triển. Tuy nhiên ở vùng sâu vùng xa thì sàng lọc sơ sinh vẫn chưa được nhiều người biết đến. Hiện nay Trung tâm Y tế huyện Tam Đường thực hiện tư vấn, lấy máu sàng lọc cho trẻ sơ sinh tại khoa CSSKSS/Phụ sản và 13/13 trạm Y tế xã, thị trấn với gói sàng lọc 5 bệnh cơ bản:

- Thiếu men G6PD

- Suy giáp bẩm sinh ( CH)

- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ( CAH)

- Rối loạn chuyển hóa Phenylalanine ( PKU)

- Rối loạn chuyển hóa đường Galactose ( GALT)

 Để xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Tuy nhiên, thường thì NVYT sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm, đồng thời gót chân là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn. Các NVYT sẽ thực hiện việc lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng từ 24h - 72h , tốt nhất là từ 48h- 72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.

Cha mẹ có thể chủ động biết được những bệnh lý do yếu tố di truyền và rối loạn chuyển hoá ở trẻ thông qua phương pháp lấy máu gót chân. Từ kết quả xét nghiệm, các bác sĩ sẽ biết được trẻ có những bất thường nào so với những đứa trẻ khỏe mạnh khác hay không. 

Việc thực hiện sàng lọc sau sinh, lấy máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ, chi phí không quá tốn kém mà mang lại hiệu quả lớn. Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển được toàn diện, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể khiến bé bị khuyết tật hoặc tử vong.

      Vì vậy bố mẹ nên cho các bé trải qua xét nghiệm sàng lọc bằng lấy máu gót chân, các bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: bệnh Phenylketonuria (chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase), bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.

     Việc được sàng lọc sớm và điều trị ngay trong thời kỳ sơ sinh sẽ mang lại hiệu quả rất cao, giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường, giảm một phần chi phí khi điều trị, đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.